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染色体异常，唐筛可以检查出来吗？胎儿如
补充说明：染色体异常，唐筛可以检查出来吗？胎儿如
a******W 2022-08-23 22:55
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
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唐氏筛查可以初步诊断出部分染色体异常的情况，但并不能完全排除所有可能的问题。
唐氏筛查主要是基于孕妇血液中的生化指标，结合孕妇年龄、体重等因素，计算出胎儿患某些染色体异常疾病的风险概率。对于常见的21-三体综合征，其敏感性较高；但对于其他较少见的染色体异常，则可能存在漏诊的风险。因此，建议在医生指导下进一步进行无创DNA产前检测或羊水穿刺等精确度更高的检查，以获取更为准确的信息。
如果存在高风险因素，如家族史、母龄大于35岁等，即使唐氏筛查结果为低风险，仍需考虑进一步行无创DNA产前检测或羊水穿刺等确诊试验。
孕期保健中应定期进行各项检查，包括染色体异常的相关筛查，以确保及时发现并处理任何潜在问题。同时，均衡饮食与适量运动也是必不可少的组成部分。
2024-05-06 03:49
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
