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羊水穿刺核型检查没问题芯片会有问题吗
补充说明：羊水穿刺核型检查没问题芯片会有问题吗
a******W 2022-04-28 18:41
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精选回答(1)
羊水穿刺核型检查正常通常意味着胎儿染色体数目和结构无明显异常，但仍需考虑其他可能的遗传疾病风险。
尽管核型检查是传统的染色体分析方法，可有效检测常见的染色体异常，但对于某些罕见或微小的染色体异常可能存在漏诊的风险。此外，一些表观遗传学改变、单基因病或其他非染色体相关疾病可能不在核型检查范围内，因此需要进一步的芯片检测来全面评估胎儿健康状况。
羊水穿刺核型检查没问题，但不能完全排除芯片有问题的可能性。
羊水穿刺是一种有创性操作，需在专业医生指导下进行，并密切监测术后并发症。若怀疑存在其他潜在的遗传疾病风险，则建议结合核型与芯片检测结果综合评估胎儿健康。
2024-02-01 23:42
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
