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新生儿需要做遗传病筛查吗
补充说明：新生儿需要做遗传病筛查吗
a******W 2022-04-28 18:39
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新生儿需要做遗传病筛查。
由于许多遗传病在新生儿期可能没有明显症状，但随着年龄增长会逐渐出现，因此早期诊断和干预对改善预后至关重要。通过血液或脐带血样检测特定生物标志物，可快速确定是否存在多种常见的遗传代谢疾病。
对于某些家族性高风险或已知有明确遗传病史的家庭，医生可能会酌情增加筛查项目以评估特定疾病的风险。
遗传病筛查是确保新生儿健康的重要措施之一，可以早期识别并采取适当治疗措施。家长应密切关注婴儿的身体变化，并定期进行医疗检查。
2024-03-21 04:16
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脐带打结有假结及真结两种。脐带假结是指因脐血管较脐带长，血管卷曲似结，或因脐静脉较脐动脉长形成迂曲似结。临床上一般无大危害。很少因血管破裂而出血。脐带真结较为少见，为妊娠早期(3~4个月)因脐带过长，脐带在宫腔内形成环套，胎儿活动穿越环套所致，发生率为0.5%~3%。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
