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新生儿出生遗传病检查有地中海贫血怎么办
补充说明：新生儿出生遗传病检查有地中海贫血怎么办
2024-08-24 22:52
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
新生儿出生遗传病检查发现地中海贫血，可采取输血治疗、去铁治疗、脾切除治疗等措施进行治疗。
1.输血治疗
输血治疗包括定期给予患儿适合其红细胞血型的血液制品。如当患儿需要时，医生会根据患儿的病情和体重计算出每次输血量。输血可以迅速提高患儿的血红蛋白水平，改善贫血症状，从而缓解因贫血导致的心脏负担加重等问题。适用于严重贫血、心脏功能受损等情况，可帮助维持生命体征稳定。
2.去铁治疗
去铁治疗通常使用去铁胺等螯合剂，通过口服或静脉注射给药，以减少体内过多的铁质沉积。去铁治疗有助于降低血清铁蛋白水平，减轻组织损伤，预防器官功能衰竭。适用于长期输血后出现的铁过载情况，以及某些类型的溶血性贫血。
3.脾切除
脾切除手术一般在全身麻醉下进行，通过腹部切口暴露并切除脾脏。脾切除可以减少异常红细胞在脾内的破坏，降低贫血程度，同时也有助于控制脾肿大引起的不适症状。适用于慢性溶血性贫血、脾功能亢进等疾病，能够有效改善患者的生活质量。
对于地中海贫血患儿，家长应积极配合医生制定的治疗方案，确保按时按量服药，并注意观察孩子的反应。此外，保持良好的营养摄入，尤其是富含叶酸的食物，如菠菜、豆类等，有助于促进红细胞合成，辅助治疗地中海贫血。
2024-08-26 09:15
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
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