首页> 妇产科> 产科> 羊水穿刺> 羊水穿刺准确率高吗

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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羊水穿刺对染色体异常的检出准确率较高,通常在百分之九十九以上,但并非百分之百,且无法覆盖所有遗传病。该检查通过抽取少量羊水分析胎儿细胞,对唐氏综合征等常见染色体数目异常诊断价值明确。准确率受样本质量、检测范围及孕周等因素影响,存在个体差异。检查前需充分咨询医生,了解适用性与局限性,保持平稳心态配合操作。

2026-05-20 23:46

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疾病百科

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•染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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