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胎儿脆性x染色体检查
补充说明：胎儿脆性x染色体检查
a******W 2022-04-28 18:39
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
胎儿脆性X染色体一般是指脆性X染色体综合征，脆性X染色体综合征是一种常染色体疾病，是由于X染色体上的基因发生突变，导致细胞膜通透性发生改变，从而引起一系列的临床表现。
脆性X染色体综合征是一种常染色体疾病，常见于男性，患者会出现智力障碍、癫痫、语言障碍、行为异常等症状。该疾病的主要原因是X染色体上的基因出现了突变，导致细胞膜通透性发生改变，使得细胞内的一些物质通过细胞膜进入到外周血液中，从而引起一系列的临床表现。对于脆性X染色体综合征的患者，目前尚无有效的治疗方法，主要是针对症状进行治疗。如果患者出现癫痫发作，可以在医生的指导下服用卡马西平片、苯妥英钠片等药物来治疗。如果患者出现行为异常的情况，可以在医生的指导下服用盐酸哌甲酯片、盐酸托莫西汀胶囊等药物来治疗。
患者在日常生活中要注意合理饮食，适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，同时还可以适当吃富含维生素的食物，比如苹果、香蕉、菠菜等，能够补充身体所需要的营养，有利于身体健康。另外，患者还要注意放松心情，避免精神过度紧张。
2022-04-29 07:12
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癫痫即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动、感觉、意识、精神、植物神经功能异常的一种疾病。据中国最新流行病学资料显示，国内癫痫的总体患病率为7.0‰，年发病率为28.8/ 10 万，1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。根据临床发作类型分为：癫痫的全身强直-阵挛发作、癫痫的失神发作、癫痫的单纯部分性发作、癫痫的复杂部分性发作、癫痫的植物神经性发作。不同类型的癫痫：原发性癫痫、继发性癫痫、症状性癫痫综合征、特发性癫痫综合征、癫痫伴发的精神障碍、癫痫持续状态、外伤性癫痫、难治性癫痫、额叶癫痫、颞叶癫痫、顶叶癫痫、枕叶癫痫、原发性阅读癫痫 。不同人群的癫痫：妊娠合并癫痫、早期婴儿型癫痫性脑病、小儿癫痫、老年性癫痫。
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1周围血管疾病：雷诺综合症、血栓闭塞性脉管炎、间歇性跛行。2慢性脑血管供血不足引起的症状：眩晕、耳鸣、智力减退、记忆力下降、注意力不集中、定向力障碍等。
