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21三体综合征病因1.575是高风险吗?

发病时间:不清楚

21三体综合征病因1.575是高风险吗?

补充说明:21三体综合征病因1.575是高风险吗?

a******W 2022-03-15 19:03

21三体综合征 孕妇 生育 唐氏综合症 遗传病 染色体异常 孕期

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盛韶幸 主治医师 三甲

擅长:全科

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21三体综合征病因1.575是高风险。
21三体综合征的病因与21号染色体多一条有关,即存在三个拷贝而不是正常的两个拷贝。这导致特定的基因过度活跃或失活,影响细胞分化和生长调控,进而引发一系列临床表现。因此,当21三体综合征的病因值为1.575时,表明患者体内21号染色体的数量异常,属于高风险的情况。
此外,若孕妇年龄超过35岁、既往生育过唐氏综合症患儿、遗传病史等,也是增加患病风险的因素。
建议定期进行产前筛查和诊断,以早期发现和干预21三体综合征及其他染色体异常疾病。同时,均衡饮食、适量运动以及良好的孕期保健也有助于降低相关风险。

2024-02-08 06:54

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孕妇腿抽筋

孕妇腿抽筋指孕妇在妊娠期间常常出现小腿抽筋,医学上称之为下肢痉挛。

  • 症状起因:病体内钙的代谢失调致神经兴奋性异常增高。钙离子对维持人体血压和神经肌肉的兴奋性具有重要作用,非孕期血钙浓度较稳定,波动范围较小。妊娠以后,由于胎儿的生长发育,对钙的需要量增加,母体血钙除了保证眙儿生长需要以外,也还要维持自身对钙的需求与代谢,加之孕期母体常有一定量钙的丢失、血液的稀释,从日常膳食中摄取的钙和维生素D的量不足,或日照不足,使孕妇血钙浓度下降,出现低钙血症,临床上常出现下肢腓肠肌痉挛。

  • 常见检查:

  • 就诊科室:产科

适用药品

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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