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常染色体遗传和性染色体遗传怎么区分

发病时间:不清楚

常染色体遗传和性染色体遗传怎么区分

补充说明:常染色体遗传和性染色体遗传怎么区分

a******W 2022-04-23 20:30

血友病

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仇克 主治医师 三甲

擅长:全科

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常染色体遗传和性染色体遗传通过遗传方式、性状表现、性别差异、基因定位以及遗传规律进行区分。
1.遗传方式
常染色体遗传是指性状由位于常染色体上的基因控制,其遗传与性别无关。性染色体遗传是指性状由性染色体上的基因所决定,表现为伴性遗传。
2.性状表现
常染色体遗传的性状通常表现在所有个体中,不分性别。性染色体遗传的性状则主要取决于特定的性别,如红绿色盲只影响男性。
3.性别差异
常染色体遗传的性状在男女中的发病率无显著差异。而性染色体遗传的某些疾病或特征仅在特定性别中出现,如血友病几乎只影响男性。
4.基因定位
常染色体遗传的基因定位于除性染色体以外的其他染色体上。性染色体遗传的基因则位于性染色体上。
5.遗传规律
常染色体显性遗传遵循孟德尔遗传定律,杂合子可表现出症状。性染色体遗传中,X染色体显性遗传也遵循孟德尔遗传定律,但杂合子可能不表达症状。
在进行家族调查时,应考虑上述遗传模式以确定疾病的传递方式,并建议进行适当的基因检测和咨询。

2024-03-12 04:03

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血友病 (血溢病)

血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

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