发病时间：不清楚
足底血氨基酸代谢异常常见吗
补充说明：足底血氨基酸代谢异常常见吗
a******W 2022-04-29 23:05
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
足底血氨基酸代谢异常通常指血液中的氨基酸水平异常，这种情况比较少见。
足底血氨基酸代谢异常可能与遗传代谢性疾病有关，如苯丙酮尿症、枫糖尿病等，这些疾病会影响身体对氨基酸的代谢和利用，导致血液中氨基酸含量异常。建议家长及时带孩子到医院就诊，以便进行进一步的检查和确诊。
如果新生儿除了足底血氨基酸代谢异常外，还伴有生长迟缓、智力低下等症状，则需考虑是否存在染色体异常或基因突变引起的先天性代谢疾病。针对不同病因，治疗方案也有所不同，因此需要专业医生评估后制定个性化诊疗计划。
在处理足底血氨基酸代谢异常时，应避免盲目使用任何药物来纠正异常结果，以免加重病情或延误诊断。同时，对于疑似遗传代谢疾病的患儿，应尽快进行进一步的实验室检测以确定具体原因，并接受适当治疗。
2024-03-24 01:36
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
参芪降糖颗粒
益气养阴，滋脾补肾。主治消渴症，用于II型糖尿病。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
