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磷和钠偏低怎么回事新生儿
补充说明：磷和钠偏低怎么回事新生儿
a******W 2022-04-29 23:01
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磷和钠偏低可能是先天性代谢障碍、遗传性肾小管疾病、肾小管酸中毒、甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等疾病的表现，需根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.先天性代谢障碍
先天性代谢障碍是指个体从出生时就携带的一种或多种基因突变，导致身体无法正常处理、利用或排出某些物质，包括磷和钠。这些物质积累或缺乏会导致相应的生理异常。确诊后，医生可能会建议进行高磷饮食或补充磷制剂以纠正低磷血症；对于低钠血症，则需调整饮食并可能需要补充电解质溶液。
2.遗传性肾小管疾病
遗传性肾小管疾病是一组由基因突变引起的肾脏转运蛋白缺陷所致的疾病，可影响磷和钠等电解质的吸收和排泄，从而引起相关代谢紊乱。患者可在医师指导下使用枸橼酸钾缓释片、氯化钾颗粒等药物缓解不适症状。
3.肾小管酸中毒
肾小管酸中毒是由于肾小管对氢离子、碳酸氢盐或铵离子重吸收功能障碍所导致的一组临床综合征，当存在肾小管酸中毒时，会导致体内磷酸根离子浓度降低，继而出现低磷血症的现象。患者可以遵医嘱服用复方碳酸钙泡腾颗粒、葡萄糖酸钙口服溶液等含钙量较高的药物来改善病情。
4.甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由各种原因导致的低甲状腺激素血症，其原因为自身免疫损伤、手术切除、碘-131治疗后等，此时甲状腺激素合成不足，反馈性地抑制下丘脑分泌TRH和垂体TSH的分泌，进而使PTH分泌减少，导致血磷水平下降。患者可以在医生指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
5.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在血液和尿液中蓄积。患儿可通过新生儿筛查早期诊断，然后通过特殊配方奶粉中的低苯丙氨酸配方进行治疗。
针对新生儿的磷和钠偏低，家长应注意监测孩子的生长发育指标，定期带孩子到医院进行血液生化检查以及基因检测等相关检查。同时，应优化孩子的饮食结构，保证足够的营养摄入，特别是钙、镁等元素的供应，促进骨骼健康。
2024-02-29 00:38
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肾小管性酸中毒(renaltubularacidosis，RTA)是由先天遗传缺陷和各种继发因素导致近端肾小管回吸收碳酸氢钠或/和远端肾小管排酸功能障碍的一种代谢性酸中毒。主要表现是：①高氯性、正常阴离子间隙(anion gap，AG)性代谢性酸中毒；②电解质紊乱；③骨病；④尿路症状。大多患者无肾小球异常，在一些遗传性疾病，RTA可能是最主要或仅有的临床表现。本组疾病按病因分为原发性和继发性；按是否发生全身性代谢性酸中毒分为完全性和不完全性；按主要肾小管受累部位分为近端和远端RTA。现在多采用按病变部位、病理生理变化和临床表现的综合分类：1型，远端RTA；2型，近端RTA；3型，兼有1型和2型RTA的特点；4型，高血钾性RTA。
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1.水肿性疾病：包括充血性心力衰竭、肝硬化、肾脏疾病（肾炎、肾病及各种原因所致的急、慢性肾功能衰竭），尤其是应用其他利尿药效果不佳时，应用本类药物仍可能有效。与其他药物合用治疗急性肺水肿和急性脑水肿等。2.高血压：在高血压的梯度疗法中，不作为治疗原发性高血压的首选药物，但当噻嗪类药物疗效不佳，尤其当伴有肾功能不全或出现高血压危象时，本类药物尤为适用。3.预防急性肾功能衰竭：用于各种原因导致肾脏血流灌注不足，例如失水、休克、中毒、麻醉意外以及循环功能不全等，在纠正血容量不足的同时及时应用，可减少急性肾小管坏
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
