发病时间：不清楚
隐性遗传会发病吗
补充说明：隐性遗传会发病吗
a******W 2022-04-28 18:39
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
王印屏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
隐性遗传疾病有可能会在患者成年后发病。
隐性遗传疾病是由基因突变引起的，这些突变可能是单个基因突变或多个基因突变累积的结果。由于这些基因突变是位于染色体上的基因缺陷所致，因此它们可以被遗传给下一代，并且可以在家族中传递。虽然这些疾病的遗传方式为隐性遗传，即只有在两个带有异常基因的个体交配后才会出现患病的孩子，但是由于基因突变的可能性以及环境因素的影响，这些疾病仍然有可能在患者成年时期出现。
隐性遗传疾病可能在任何年龄阶段都可能出现症状，这取决于特定疾病的类型、患者的生理状态以及是否存在诱发因素。例如，镰状细胞贫血通常在儿童期开始出现症状，而亨廷顿舞蹈病则可能在成年早期或晚期才表现出明显症状。
对于隐性遗传疾病，建议进行家系调查以评估风险，并定期进行医学检查以便早期诊断和干预。同时避免近亲结婚可减少后代患隐性遗传疾病的风险。
2024-03-30 08:48
举报向医生提问
镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
