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进行性脊髓性肌萎缩无法治愈。
进行性脊髓性肌萎缩是由SMN1基因突变引起的遗传性疾病,该基因编码的蛋白对维持运动神经元的功能至关重要。由于该疾病涉及复杂的遗传机制及神经发育过程,目前没有特效治疗方法,因此难以达到根治的目的。尽管如此,早期识别和管理有助于减缓病情恶化,建议定期监测和咨询专业医疗人员的意见。
进行性脊髓性肌萎缩可分为多种类型,其中SMA-Ⅰ型的预期寿命可能为2-3年,而SMA-Ⅳ型则可存活至成年。
针对进行性脊髓性肌萎缩的治疗需谨慎考虑,并结合患者的具体情况进行制定。同时,应关注患者的营养支持与呼吸功能维护,以提高生活质量并预防并发症的发生。
2024-04-12 11:38
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。
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盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药,用于: (1)下列疾病造成的疼痛性肌痉挛的改善—颈、肩及腰部疼痛等局部疼痛综合征。 (2)下列疾病引起的中枢性肌强直—脑血管意外、手术后遗症(脊髓损伤、大脑损伤)、脊髓小脑变性,多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等。
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