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进行性脊髓性肌萎缩能治好吗
补充说明:进行性脊髓性肌萎缩能治好吗
2023-07-14 09:51
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进行性脊髓性肌萎缩一般不能治好,但是可以通过积极治疗延缓病情发展。
进行性脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为肌无力、肌萎缩等症状。由于基因缺陷的不同,患者的临床表现也会有所不同,部分患者可能会出现下肢无力、肌肉萎缩等症状,也可能会出现上肢无力、吞咽困难等症状。目前还没有治愈方法,只能通过治疗延缓病情发展。患者可以在医生的指导下使用利司扑兰口服溶液、维生素E软胶囊等药物进行治疗。如果出现呼吸困难的情况,患者可以通过面罩吸氧、鼻导管吸氧等方式进行治疗。
在日常生活中,患者要保持良好的心态,积极配合医生进行治疗,还要注意饮食健康,避免吃辛辣油腻食物,比如辣椒、火锅等。
2023-07-19 22:54
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群:所有人群
临床检查:
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