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特纳综合征治疗新突破
补充说明：特纳综合征治疗新突破
a******W 2022-05-02 23:23
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
特纳综合征可以通过激素替代疗法、基因治疗和心理支持与治疗进行治疗。
1.激素替代疗法
激素替代疗法通过补充缺乏的雌激素和孕激素来改善症状，具体包括雌二醇贴片、注射用醋酸亮丙瑞林缓释微球等药物。这些药物需要在医生指导下使用，并定期监测效果及副作用。此疗法适用于成人患者，旨在缓解低性性腺功能减退症引起的症状。
2.基因治疗
基因治疗是将正常或缺失部分的基因导入患者体内以纠正异常代谢的方法，如腺苷酸脱氨酶缺陷所致的ADA基因缺失可采用ADA基因转染治疗。针对特定遗传性疾病时可以考虑应用。需评估个体适应性和可能风险，并密切监控任何潜在不良反应。
3.心理支持与治疗
心理支持与治疗提供了一个安全且非评判性的环境，让患者能够表达情感并与他人建立联系，有助于减轻压力和焦虑。例如，在临床实践中，经常运用认知行为疗法帮助患者调整不合理的思维模式。当患者面临心理困扰或情绪波动较大时，应优先考虑此类干预措施。重点在于促进人际交往能力提升以及自我价值感增强。
对于特纳综合征，关键是早期诊断和多学科管理。建议定期进行身高、体重、头围等生长发育指标的跟踪测量，同时关注生殖系统健康，以便及时发现并处理相关问题。
2024-02-26 14:20
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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