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特纳综合征治疗新突破
补充说明：特纳综合征治疗新突破
a******W 2021-08-10 22:17
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
特纳综合征的治疗可以考虑激素替代疗法、基因治疗和心理支持治疗等方法。如果症状没有改善或者有新的症状出现，应尽快就医。
1.激素替代疗法
激素替代疗法通过补充缺乏的雌激素和孕激素来改善特纳综合征患者的生理状况。通常从青春期开始，医生会根据患者的具体情况开具处方，定期监测并调整剂量。雌激素和孕激素有助于促进正常的生长发育、骨骼健康和生殖系统功能。对于特纳综合征患者而言，这些激素缺失可能导致生长迟缓、骨质疏松等问题，因此补充是必要的。
2.基因治疗
基因治疗涉及将正常或改良的基因引入患者体内，以纠正异常表达或缺失。针对特纳综合征可能需要特定目标基因的导入，如端粒酶相关蛋白。特纳综合征的部分特征源于某些关键基因的功能障碍，通过恢复这些基因的正常作用，可期望缓解相关症状。但需注意的是，基因治疗仍处于研究阶段，在安全性和有效性方面还需进一步验证。
3.心理支持治疗
心理支持治疗包括心理咨询、社交技能培训和个人成长计划，旨在帮助特纳综合征患者应对生活挑战和提高自我价值感。此类干预通常由专业人员组织，可在诊所或社区环境中开展。特纳综合征常伴随身体差异和社会适应困难，良好的心理支持可以帮助患者建立自信、减少压力，并促进整体生活质量提升。强调早期介入及家庭参与至关重要。
除了上述医疗措施外，建议定期进行全面的身体检查以及必要的实验室检测，例如内分泌评估和染色体分析，以监测病情变化和治疗效果。同时，适当的营养支持和均衡饮食也有助于促进特纳综合征患者的健康。
2024-01-26 20:55
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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