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脊髓性肌萎缩症有必要检查吗
补充说明：脊髓性肌萎缩症有必要检查吗
a******W 2022-05-02 23:23
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精选回答(1)
脊髓性肌萎缩症患者有必要进行基因检测。
脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因突变所致的神经系统疾病，通过基因检测可以明确诊断该疾病，并指导治疗及预后管理。另外，针对有家族史或临床疑似的个体，可考虑进行MRI扫描或电生理测试等其他辅助检查手段来支持诊断。
对于无症状个体，虽然没有必要进行常规筛查，但若有家族史或存在与脊髓性肌萎缩症相关的症状，则建议进行基因检测以评估风险。
在考虑进行脊髓性肌萎缩症相关检查时，应咨询专业医生，根据个人情况制定合适的检查方案，同时注意避免过度焦虑情绪的影响。
2024-02-03 12:25
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
