发病时间:不清楚
补充说明:脊髓性肌萎缩症基因诊断有必要检查吗
2021-08-30 17:01
脊髓性肌萎缩症 脊髓性肌萎缩 运动神经元疾病 肌肉萎缩 无力
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脊髓性肌萎缩症基因诊断还是有必要检查的。脊髓性肌萎缩是一种运动神经元疾病,脊髓性肌萎缩症以下肢运动神经元损伤的症状和体征为特征。第一个症状通常是单手或双手小肌肉萎缩和无力,逐渐累及前臂、上臂和肩胛带肌肉。建议多注意饮食和休息,不吸烟喝酒、不熬夜,多吃新鲜蔬菜和水果,少吃辛辣刺激性食物。
2021-09-11 17:42
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。