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脊髓性肌萎缩症怎么检查
补充说明：脊髓性肌萎缩症怎么检查
2023-07-14 09:54
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脊髓性肌萎缩症一般可以通过体格检查、血清肌酶检查、肌电图检查等方式进行确诊。
1、体格检查
医生一般会通过观察患者的肌容积、肌力等，初步判断患者的病情。
2、血清肌酶检查
脊髓性肌萎缩症可能会导致血清肌酸激酶水平升高，可以辅助诊断。
3、肌电图检查
肌电图检查可以通过检测神经肌肉的电活动，判断是否存在神经源性损害，从而辅助诊断疾病。
除此之外，还可以通过基因检测、脑脊液检查等方式进行诊断。患者可以在医生指导下使用维生素B1片、维生素B12片等药物辅助改善。如果患者出现呼吸困难的症状，可以通过无创呼吸机辅助呼吸。
2023-07-19 22:55
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
