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地中海贫血基因检测结果怎么看
补充说明：地中海贫血基因检测结果怎么看
a******W 2022-05-02 23:19
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地中海贫血基因检测结果通常包括α和β珠蛋白基因的检测，正常情况下不会出现异常的基因突变。如果检测结果异常，如发现特定的基因突变，可能表明存在地中海贫血，建议进一步的血液学检查以确认诊断。
地中海贫血基因检测用于评估个体是否携带导致地中海贫血的基因突变。通过分析α和β珠蛋白基因来确定是否存在异常，正常情况下不会出现异常的基因突变。如果检测结果显示存在特定的基因突变，如α或β珠蛋白基因突变，表明携带者或患者可能患有地中海贫血。这些基因突变导致珠蛋白肽链合成减少或功能缺陷，影响红细胞的结构和功能，使其容易破裂，引起溶血性贫血。地中海贫血的治疗取决于病情的严重程度和类型。对于轻度贫血，一般无需特殊治疗，日常生活中注意均衡饮食，补充营养即可。对于重度贫血，可遵医嘱使用输血和铁螯合剂进行治疗，如蔗糖铁注射液、葡萄糖酸亚铁片等。
地中海贫血是一种遗传性疾病，建议定期进行基因检测和血液学监测，以及遵循医生的指导进行产前诊断，以减少子代的风险。
2024-04-15 22:53
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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