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足底血一定要72小时吗

发病时间:不清楚

足底血一定要72小时吗

补充说明:足底血一定要72小时吗

a******W 2022-04-25 18:28

苯丙酮尿症 甲状腺功能减退

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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

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足底血采样应在新生儿出生后72小时内进行,以确保获得准确可靠的检测结果。
足底血采样主要用于筛查早期发现某些先天性疾病,如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退等。在出生后的头几天内,这些疾病的生物标志物水平较高,此时进行采样可提供最准确的结果。
如果新生儿有特殊医疗状况或需要延迟采样,应咨询医生是否可以适当延长至72小时以上的时间窗。
采集足底血液样本时需注意保持局部清洁干燥,并观察宝宝是否有异常反应,如有不适及时就医。

2024-02-17 21:50

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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