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新生儿72小时采血检查什么

发病时间:不清楚

新生儿72小时采血检查什么

补充说明:新生儿72小时采血检查什么

2021-07-07 14:24

苯丙酮尿症 甲减 先天性代谢缺陷 发育 智力低下

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精选回答(1)

童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲

擅长:腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。

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新生儿72小时采血主要是检查宝宝是否有苯丙酮尿症、甲减、先天性代谢缺陷等 。这是婴儿出生后必须做的检查项目,是筛查先天性疾病的重要手段。它通常在出生后3至7天内进行,这两种疾病的早期症状并不明显,后期会严重影响孩子的智力发育。如果智力低下,可以通过采血筛查及早发现异常,便于采取措施及时治疗,避免对身体造成严重损害。

2021-07-23 09:36

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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