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我的孩子出生72小时采足跟血检查，过去
补充说明：我的孩子出生72小时采足跟血检查，过去
a******6 2013-06-03 16:48
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精选回答(2)
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，是由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷导致的苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排名，是一种染色体隐性遗传病。新生儿采取足跟血进行筛查试验，当苯丙氨酸含量大于0.24时，应该复查静脉血。那么您的孩子化验数值为2.34是在正常范围内的，如果担心可以复查静脉血。
2018-09-02 17:50
举报你好，一般情况确诊主要依据血苯丙氨酸的测定,患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上.
2013-06-03 19:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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