发病时间：不清楚
遗传性的小脑萎缩早期和晚期的症状
补充说明：遗传性的小脑萎缩早期和晚期的症状
a******W 2022-05-06 18:21
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性小脑萎缩的早期症状可能包括共济失调、平衡障碍，而晚期则可能出现肌张力减低、震颤、眼球震颤等症状，如果症状持续或加重，建议就医进行神经学评估和基因检测。
1.共济失调
遗传性小脑萎缩是由于基因突变导致神经元退行性病变，影响了小脑的功能，使患者出现运动协调障碍。这些异常会影响肌肉控制和身体稳定。共济失调主要表现为站立不稳、走路摇晃、肢体协调困难等症状，重症者甚至难以独立行走。
2.平衡障碍
遗传性小脑萎缩会导致小脑功能受损，无法正常调节身体姿势和平衡，从而引发平衡障碍。平衡障碍可能导致患者在日常活动中容易摔倒，尤其是在需要保持身体稳定的任务中，如穿衣、洗澡等。
3.肌张力减低
遗传性小脑萎缩会影响到大脑皮层以及锥体束的功能，进而导致肌张力减低的情况发生。患者可能会感到肌肉无力、松弛，在进行精细动作时尤为明显，如握拳、捏起物品等。
4.震颤
遗传性小脑萎缩可能伴随神经细胞损伤和丧失，当神经系统控制肌肉的能力下降时，会出现震颤的现象。震颤通常发生在手部、手臂或腿部，可能伴有节律性的抖动，特别是在紧张或焦虑的情况下更为明显。
5.眼球震颤
遗传性小脑萎缩会累及前庭神经核、内侧纵束、外展神经等结构，导致眼部肌肉失去正常的控制能力，出现阵发性的眼球跳动现象。眼球震颤可能表现为快速而无目的的上下左右摆动，严重时可影响患者的阅读能力和日常生活活动。
针对遗传性小脑萎缩的诊断，可以进行头颅MRI、CT扫描以评估脑部结构改变，还可通过基因检测确定致病基因。治疗措施包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，常用药物有盐酸金刚烷胺片、盐酸苯海索片等。建议患者避免高脂肪食物，遵循均衡饮食，确保充足的水分摄入，以支持身体的整体健康。
2024-04-11 14:10
举报相关问题
向医生提问
眼球震颤（nystagmus），简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类：①知觉缺陷型眼震（sensory defect nystagmus）如注视性眼震；②运动缺陷型眼震（motor defect nystamgus）如注视麻痹性眼震。
天麻钩藤颗粒
平肝熄风，清热安神。用于治疗肝阳上亢型高血压等所引起的头痛、眩晕、耳鸣、眼花、震颤、失眠。
盐酸美金刚片
本品可直接激动多巴胺受体，亦促进多巴胺释放，用于震颤麻痹综合征。
扑米酮片
用于癫癎强直阵挛性发作（大发作），单纯部分性发作和复杂部分性发作的单药或联合用药治疗。也用于特发性震颤和老年性震颤的治疗。
吡贝地尔缓释片
用于老年患者的慢性病理性认知和感觉神经障碍的辅助性症状性治疗（除阿尔茨海默病和其它类型的痴呆）。用于下肢慢性阻塞性动脉病（第2期）所致间歇性跛行的辅助性治疗。注释：这一适应症是鉴于行走距离的改善来确定的。建议用于眼科的缺血性症状。用于帕金森病的治疗： 1，可作为单一用药（治疗震颤明显的类型） 2，或在最初或稍后与多巴治疗联合用药，尤其是对伴有震颤的类型。
