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基因检测正常是不是就没有舞蹈症

发病时间:不清楚

基因检测正常是不是就没有舞蹈症

补充说明:基因检测正常是不是就没有舞蹈症

a******W 2022-05-06 18:22

舞蹈症 亨廷顿病 常染色体显性遗传病 遗传咨询

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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基因检测正常不能完全排除舞蹈症。部分舞蹈症类型与已知基因变异无关,常规检测可能覆盖不到;即使检出相关基因,外显率也存在个体差异,并非必然发病。因此,检测结果正常时仍需结合家族史和临床表现综合判断。建议定期随访,由专业团队评估,保持积极心态,科学看待检测的局限性。

2026-06-10 19:49

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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

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