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脊髓性肌肉萎缩症孕前检查报告
补充说明：脊髓性肌肉萎缩症孕前检查报告
a******W 2022-05-06 18:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌肉萎缩症孕前检查的基因检测结果为阴性，表明未携带相关致病基因，可以考虑怀孕。
脊髓性肌肉萎缩症孕前检查通过基因检测来确定是否携带SMN1基因突变，以预测胎儿患该疾病的风险。如果未检测到SMN1基因突变，则意味着未携带该致病基因，因此不会遗传给下一代，胎儿患脊髓性肌肉萎缩症的风险较低。由于脊髓性肌肉萎缩症是由于基因突变引起的，无法治愈，但可以通过物理治疗和营养支持来缓解症状，延缓病情进展。
建议定期进行产前检查，监测胎儿发育情况，以及注意孕期营养均衡，避免高风险行为，如吸烟、酗酒等。
2024-04-23 20:04
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由于多种原因的影响使脊髓内形成管状空腔，称为脊髓空洞症，在空洞周围常有神经胶质增生。本症发病较为缓慢，临床表现为受累的脊髓节段神经损害症状，以痛、温觉减退与消失、而深感觉保存的分离性感觉障碍为特点，兼有脊髓长束损害的运动障碍与神经营养障碍。
多发人群：31～50岁，男性多于女性
典型症状： 肌肉萎缩 肌张力降低 遇冷后排汗增多 节段性分离性感觉障碍 温觉丧失
临床检查： 肌肉萎缩 肌张力降低 遇冷后排汗增多 节段性分离性感觉障碍 温觉丧失
治疗费用：市三甲医院约（50000-100000元）
