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脊髓性肌肉萎缩症孕前检查有必要吗
补充说明：脊髓性肌肉萎缩症孕前检查有必要吗
a******W 2022-05-06 18:22
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精选回答(1)
脊髓性肌肉萎缩症孕前检查有必要，可以评估患病风险及制定孕期管理策略。
脊髓性肌肉萎缩症是常染色体隐性遗传疾病，通过父母双方的基因传递给子女。孕前检查有助于识别潜在的风险，并指导生育健康婴儿。
如果家族中有脊髓性肌萎缩症患者或携带者，建议进行孕前咨询和基因检测以评估风险。
在考虑妊娠时，应全面了解家族史，并定期进行产前筛查和诊断，确保提供最佳的母婴健康服务。
2024-03-15 10:51
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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