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脊髓性肌肉萎缩症孕前检查有必要吗
补充说明：脊髓性肌肉萎缩症孕前检查有必要吗
a******W 2022-05-07 18:21
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精选回答(1)
脊髓性肌肉萎缩症孕前检查有必要，可以评估患病风险及制定孕期管理策略。
脊髓性肌肉萎缩症是常染色体隐性遗传疾病，通过父母双方的基因传递给子女。孕前检查有助于识别潜在的风险，并指导生育健康婴儿。
如果家族中存在脊髓性肌萎缩病史，则建议进行孕前咨询与基因检测以评估风险；若无明确家族史，则可考虑简化筛查流程。
由于脊髓性肌萎缩症可能影响新生儿的生命质量和预期寿命，因此，进行孕前检查是必要的。建议在专业医生指导下，结合个人及家族史，全面评估风险并采取相应措施。
2024-03-04 11:44
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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