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唐筛三体风险度怎么看

发病时间:不清楚

唐筛三体风险度怎么看

补充说明:唐筛三体风险度怎么看

a******W 2022-04-22 18:22

胎儿 染色体异常 羊水穿刺 孕妇 综合征 智力低下 孕期 产前检查 血常规检查 发育 唐氏综合征

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医生回答(1)

李仙 主治医师 三甲

擅长:全科

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三体风险度是指21-三体、18-三体和13-三体的风险程度,正常情况下,21-三体的风险度应该小于1:1000,18-三体的风险度小于1:1000,13-三体的风险度小于1:100000。若风险度高于正常范围,说明胎儿患染色体异常疾病的风险增加,建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断。
作用范围是通过血液检测来评估孕妇体内是否存在特定的生化指标异常,这些指标与21、18和13号染色体的三倍体性状有关。高风险可能意味着胎儿患有21、18或13三体综合征,这是一种严重的染色体异常疾病,可能导致智力低下、生长迟缓和其他多种健康问题。由于该疾病无法治愈,主要以早期识别和干预为主。建议进行进一步的无创DNA检测或羊水穿刺等确诊检查,以明确诊断并采取适当的管理措施。
孕妇在整个孕期都要注意定期进行产前检查,如B超检查、血常规检查等,以确保胎儿的健康发育。同时还要保持良好的生活习惯,避免接触放射线及化学物质,保证充足的睡眠时间,有利于降低唐氏综合征的发生风险。

2024-04-26 21:34

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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