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什么叫染色体长臂缺失
补充说明：什么叫染色体长臂缺失
a******W 2022-04-29 23:02
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医生回答(1)
王西生 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
染色体长臂缺失是指染色体上的一条长臂部分或全部缺失，是一种遗传学疾病。
染色体长臂缺失是由于染色体结构异常导致的，通常是由于染色体复制过程中出现错误所致。长臂缺失可能导致基因丢失或不完整，从而影响细胞功能和生长发育。染色体长臂缺失的症状取决于缺失的大小和位置。常见症状包括智力低下、特殊面容、生长迟缓、先天畸形等。其中，智力低下表现为智商低于同龄人平均水平，可能伴有学习障碍；特殊面容则包括眼距过宽、下颌小、耳朵位置低等特征性外貌表现。
针对染色体长臂缺失的诊断通常需要进行核型分析，这是一种常规的染色体分析技术，能够显示整个染色体的长度、着丝粒位置以及染色体是否存在缺失。此外，还可以通过荧光原位杂交技术对特定区域进行检测。染色体长臂缺失目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行处理。对于存在心脏缺陷或其他器官畸形的患者，可考虑手术矫正；若伴随有精神发育迟滞，则需配合教育和行为疗法来改善生活质量。
患者应保持良好的生活习惯，定期进行体检以监测病情变化，同时注意营养均衡，避免接触有害物质，如放射线。
2024-04-26 06:41
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学习障碍，指统称因神经心理功能异常而显现出注意、记忆、理解、推理、表达、知觉或知觉动作协调等能力有显著问题，以致在听、说、读、写、算等学习上有显著困难者;其障碍并非因感官、智能、情绪等障碍因素或文化刺激不足、教学不当等环境因素所直接造成之结果;其鉴定基准如下：(一)智力正常或在正常程度以上者。(二)个人内在能力有显著差异者。(三)注意、记忆、听觉理解、口语表达、基本阅读技巧、阅读理解、书写、数学运算、推理或知觉动作协调等任一能力表现有显著困难，且经评估后确定一般教育育所提供之学习辅导无显著成效者。
症状起因：学习障碍主要原因： 1、 父母晚婚、晚育(这种现象在知识分子人群中十分多见。在知识分子人群中因为学习和工作的压力，多数晚婚、晚育。而且缺乏体力活动和锻炼，身体素质较差)。 2、 怀孕时胎位不正，分娩时难产(生物进化的法则是，物择竞天、适者生存。胎位不正、难产已经说明，孩子的发育已经在子宫内遇到问题。在现代化的医疗条件下，帮助孩子出生是没有问题的。但是它没有按照千百万年来人类生殖的有序合理的过程，必然造成孩子在发育过程中的一部分不适应。那些大龄父母、胎位不正的父母，要理解这条法则。否则，是要冒风险的)。 3、 工业污染和环境变换 随着人类活动加快，工业污染不断加剧。各种有毒、有害物资散布在环境中。同时地球的环境也发生很大变化。紫外线、射线、不明微生物等都有增强的趋势。这对于出生健康的儿童来说，它可以调节自己以适应外界。这就象细菌会对抗生素逐步产生抗药性、耐药性，就象老鼠对于有毒的鼠药越来越适应一样。但是体质差的儿童就不适应外界这样的变化，而影响发育。 4、 生病所致 一些儿童在一场大病后，逐步体现出来。特别是发烧、抽搐，对于脑部的神经组织产生
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