首页> 妇产科> 产科> 唐氏筛查> 唐氏筛查高风险

精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

找医生

唐氏筛查高风险提示开放性神经管缺陷风险增加、染色体异常、先天性心脏病、生长发育迟缓和智力低下等风险。
1.开放性神经管缺陷风险增加
开放性神经管缺陷是由于基因突变导致神经管闭合不全引起的。可能导致脊柱裂、脑膜膨出等疾病,影响神经系统功能。
2.染色体异常
染色体异常是指细胞核中DNA分子结构或数目的改变,包括三体型、缺失和嵌合等。可引起一系列临床症状,如面容畸形、生长发育迟缓、智力障碍等。
3.先天性心脏病
先天性心脏病是由胎儿期心脏发育异常所致的心血管系统疾病。可能造成血液循环受阻,导致心力衰竭、呼吸困难等症状。
4.生长发育迟缓
生长发育迟缓可能是遗传因素、环境因素或其他健康问题导致的生长速度减慢。会导致身高体重低于同龄人水平,影响儿童的身体发育和生活质量。
5.智力低下
智力低下通常由遗传变异、感染或母体妊娠期间接触有害物质引起。会影响个体的认知能力、学习能力和社交技能,限制其日常生活自理和社会参与能力。
建议进行进一步的产前诊断检查,如无创DNA检测或羊水穿刺,以确认是否存在染色体异常。必要时,可以考虑终止妊娠。

2024-02-12 01:56

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

琥乙红霉素颗粒

1.本品可作为青霉素过敏患者治疗下列感染的替代用药:溶血性链球菌、肺炎链球菌等所致的急性扁桃体炎、急性咽炎、鼻窦炎;溶血性链球菌所致猩红热、蜂窝织炎;白喉白喉带菌者;气性坏疽、炭疽、破伤风;放线菌病;梅毒;李斯特菌病等。2.军团菌病。3.肺炎支原体肺炎。4.肺炎衣原体肺炎。5.衣原体属、支原体属所致泌尿生殖系感染。6.沙眼衣原体结膜炎。7.厌氧菌所致的口腔感染。8.空肠弯曲菌肠炎。9.百日咳。10.风湿热复发、感染性心内膜炎(风湿性心脏病、先天性心脏病、心脏瓣膜置换术后)及口腔、上呼吸道医疗操作时的预防

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

氨酪酸片

用于治疗各种类型的肝昏迷尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外,口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫记忆障碍语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。

推荐医生更多