发病时间：不清楚
42天听力筛查未通过严重吗
补充说明：42天听力筛查未通过严重吗
a******W 2022-05-08 21:21
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42天听力筛查未通过可能是轻度至重度的听力损失，取决于后续的诊断结果。
未通过42天听力筛查意味着婴儿对某些频率的声音反应不佳，这可能表明存在轻微到严重的听力损失。轻度听力损失可能由外耳道耵聍堵塞或中耳积液引起，一般不算严重；而重度听力损失可能与遗传代谢病或其他潜在疾病相关，需要及时诊治。因此，为了明确诊断及评估严重程度，应尽快进行进一步的听力测试和医学评估。
如果新生儿在出生后立即接受听力筛查，并且结果为阴性，则通常不需要过于担心。此外，若新生儿的家族中有先天性耳聋患者，则其患先天性耳聋的风险会增加。
建议家长注意观察宝宝是否有与听力障碍相关的行为表现，如对大声声音无明显反应、不会模仿发出声音等。必要时，可咨询专业听觉师或耳鼻喉科医生，以获取更详细的指导和建议。
2024-02-25 07:08
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
