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小儿共济失调毛细血管扩张综合征多久就不能动了
补充说明：小儿共济失调毛细血管扩张综合征多久就不能动了
a******W 2022-05-07 18:21
小儿共济失调毛细血管扩张综合征 运动障碍 石骨症 共济失调 毛细血管扩张
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医生回答(1)
小儿共济失调毛细血管扩张综合征患者出现运动障碍的时间不固定，可能为数月至数年。主要取决于基因突变类型和患者年龄。
小儿共济失调毛细血管扩张综合征，又称石骨症，是一种遗传性神经系统疾病，主要特征为共济失调、毛细血管扩张和免疫缺陷。小儿共济失调毛细血管扩张综合征的共济失调症状，即患者出现运动协调障碍，通常会伴随进行性恶化，但具体到不能动的时间因人而异。这是因为该疾病的发展速度因人而异，与基因突变类型和患者年龄有关。如果患者存在免疫缺陷，可能因为反复感染导致病情恶化，进而影响运动功能，导致不能动的时间提前。此外，共济失调毛细血管扩张综合征患者还可能出现认知障碍、癫痫发作等症状，这些症状可能会影响患者的日常生活活动能力。
共济失调毛细血管扩张综合征是一种遗传性疾病，患者应避免进行可能导致受伤的高风险活动，如攀岩或骑摩托车，以减少受伤风险。
2024-02-14 17:05
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共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。
