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遗传代谢性疾病能治愈吗
补充说明：遗传代谢性疾病能治愈吗
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢性疾病通常难以治愈。
遗传代谢性疾病是由基因突变引起的，这些突变导致患者体内酶或蛋白异常，从而干扰正常的代谢过程。由于这些异常通常是基因水平上的改变，因此很难通过常规手段进行修复。虽然有些疾病可能有特定的治疗方法，但这些方法通常只能缓解症状，而不能根治疾病本身。因此，对于遗传代谢性疾病，预防是最好的策略，包括产前诊断和早期干预。
某些类型的遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症，在新生儿筛查中被发现后及时治疗，其智力发育可以得到显著改善。
建议定期进行新生儿疾病筛查以及家族史调查，以尽早识别和管理潜在的风险。同时，均衡饮食、适量运动也是维护健康的重要措施。
2024-05-30 13:32
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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