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共济失调毛细血管扩张症临床症状
补充说明：共济失调毛细血管扩张症临床症状
a******W 2022-05-09 19:23
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
共济失调毛细血管扩张症临床表现为运动协调障碍、眼球运动障碍、认知功能下降、神经系统退行性变、反复感染等症状，建议及时就医以获取适当的治疗。
1.运动协调障碍
共济失调毛细血管扩张症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致神经细胞凋亡和神经元功能异常，影响了大脑中控制运动协调的部分区域的功能。这些受损的区域包括小脑、脊髓等，进而引发运动协调障碍。运动协调障碍主要表现在精细动作难以完成，如写字时字迹不规则、走路摇晃等，可能伴有肌肉僵硬或无力的情况。
2.眼球运动障碍
共济失调毛细血管扩张症患者的小脑蚓部和前庭系统受到损伤，会导致眼球运动调节失常，出现眼球震颤的现象。眼球运动障碍通常表现为双眼无法直视前方，而是在注视目标时出现快速摆动的症状。
3.认知功能下降
本病是由于DNA修复缺陷导致中枢神经系统神经细胞持续损伤，随着病情进展，会逐渐影响到高级认知功能区，从而引起认知功能下降。这种认知功能下降可能从早期的记忆力减退开始，逐渐发展为注意力不集中、思维迟缓等症状。
4.神经系统退行性变
共济失调毛细血管扩张症患者的神经系统会出现退行性病变，主要是因为DNA修复机制的缺失导致神经细胞内积累大量的异常蛋白，这些异常蛋白会形成淀粉样斑块，进而引起神经系统的退行性变。神经系统退行性变通常表现为步态不稳、平衡能力差等症状，严重者甚至可能出现瘫痪。
5.反复感染
由于免疫系统发育不全或者功能缺陷，共济失调毛细血管扩张症患者容易发生各种感染，尤其是细菌和病毒感染。反复感染可能导致发热、疲劳、食欲减退等全身不适症状，还可能伴随局部感染引起的疼痛、红肿、化脓等症状。
针对共济失调毛细血管扩张症，可以进行血液学检查、头颅MRI扫描以及基因检测来评估病情。治疗措施可能包括物理疗法、语言疗法以及遵医嘱使用利鲁唑片、盐酸金刚烷胺片等神经营养药物。患者应保持良好的生活习惯，避免接触已知过敏原，确保充足的休息以支持身体恢复。
2024-04-28 00:03
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毛细血管扩张症是指小血管的持久性扩张。扩张的血管多为小静脉或小动脉，在皮肤上出现红丝状、网状或星状损害。压之褪色。正常人的鼻翼两侧、颧部，因风吹日晒可见轻度毛细血管扩张，属正常范围。但若出现较大范围的扩张，则属某些疾病的表现。
症状起因：(一)先天性毛细血管扩张 1.遗传性出血性毛细血管扩张：为常染色体显性遗传。 2.共济失调毛细血管扩张症：为常染色体隐性遗传。 3.Bloom综合征：为常染色体隐性遗传。 4.Goltz综合征：为常染色体隐性遗传。 5.先天性毛细血管扩张性大理石皮肤病。 6.蜘蛛瘟：可为先天性，也可为获得性。 (二)老年性毛细血管扩张症 为生理的皮肤萎缩、松弛。弹性差引起。 (三)冶并其他疾病者 1.蜘蛛疲 常见.于肝脏病、妊娠、可能与雌激素有关。 2.毛细血管扩张性红斑狼疮 为红斑狼疮少见的类型。可能与光敏和自身免疫机制所致的血管功能紊乱有关。 3.持久性斑疹性毛细血管扩张症 为色素性等麻疹的特殊类型。 4.干燥综合征 可能与高Y一球蛋白有关。 5.毛细血管扩张性环状紫疾 病因不明。属淋巴细胞围管性毛细血管炎。 (四)继发性毛细血管扩张症 1.先天性遗传性①先天性皮肤异色症;②先天性角化不良症;③着色性干皮病;为常染色体隐性遗传。 2.血管性疾病①血管瘤;②血管纤维瘤;③血管萎缩性皮肤异色症地静脉曲张;⑤结节性多动脉炎;③肢端动脉痉挛症。 3.物理性①慢性放射性皮炎;②日光性皮炎;③炼钢工人、炊事员长期火烤。 4.内分泌①糖尿病性类脂质渐进性坏死;②酒渣鼻;③孕妇;④肝病雌激素异常。 5.其他①系统性肥大细胞增多症;②肉样瘤病;③嗜酸性肉芽肿;④乳腺癌;⑤癫痕疙瘩。 6.免疫性①红斑狼疮;②硬皮病;③皮肌炎。
常见检查：
就诊科室：血管外科
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415～950nm：治疗痤疮；560～950nm：用于面部色素斑；590～950nm：用于毛细血管扩张症；640～1200nm：用于治疗暗沉皮肤的表皮性色素病变及改善皱纹；695～1200nm，用于腋下和腿部脱毛。
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