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乌凇 主治医师 三甲

擅长:全科

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家里有唐氏儿可能会遗传给下一代。
唐氏综合征主要是由21号染色体三体型即多了一条21号染色体导致的,属于常染色体畸变疾病。若家族中有人患有此症,则后代患病的风险会相应增高。建议进行产前诊断以评估胎儿是否存在染色体异常。
如果家中存在唐氏儿,应考虑是否为基因突变所致。虽然这种情况下遗传风险相对较低,但仍需关注可能存在的遗传风险因素。
对于唐氏综合征的预防,关键在于早期筛查与诊断。定期进行孕妇血清学指标检测以及无创DNA产前检测可有效降低新生儿患唐氏综合征的风险。同时,孕期保健、均衡饮食和适量运动也是必不可少的环节。

2024-04-23 08:14

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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