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女性染色体结果46xy正常吗
补充说明：女性染色体结果46xy正常吗
a******W 2022-04-29 23:02
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医生回答(1)
余若权 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
46,XY染色体结果对一名自报女性的个体而言是异常的。
46,XY通常代表个体具有正常的男性染色体组成，而对于一名自报女性的个体而言，这是不正常的。这可能表明存在性别染色体异常，需要进一步的医学评估和咨询。建议尽快联系遗传学专家或内分泌学家进行详细咨询和指导。
虽然这种情况在大多数情况下与先天性发育异常有关，但也可能是某些遗传疾病的表现，例如克氏综合征。因此，在诊断过程中还需要考虑其他临床表现以及家族史以确定具体原因。
对于染色体异常引起的问题，应强调早期诊断和干预的重要性，并建议患者遵循医生的治疗方案，同时关注心理健康，避免因社会压力导致的心理负担。
2024-01-31 11:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
