发病时间：不清楚
stickler综合征是不是遗传病
补充说明：stickler综合征是不是遗传病
a******W 2022-05-11 14:12
我要咨询
精选回答(1)
Stickler综合征是遗传病，通常由常染色体显性遗传引起。
该综合征涉及到多个基因位点中的COL1A1或COL1A2突变，这些基因编码构成胶原蛋白的蛋白质，而胶原蛋白在结缔组织中扮演关键角色。由于该疾病是由特定基因突变所致，并且遵循常染色体显性遗传模式，所以被归类为遗传病。
除家族史外，若个体存在耳部或其他结构畸形、视力减退等症状，应考虑是否存在遗传性疾病。此外，还可通过基因检测来确认是否携带致病基因。
针对Stickler综合征，建议患者定期进行眼科检查以及听力评估，以监测病情进展。同时避免高风险运动，减少眼部和耳部受伤的风险。
2024-03-07 11:23
举报相关问题
向医生提问
畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
