发病时间：不清楚
孕妇血细胞检查能查出什么遗传病
补充说明：孕妇血细胞检查能查出什么遗传病
a******W 2022-05-11 14:13
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
孕妇血细胞检查可以通过血常规和血生化分析来评估孕妇的健康状况，但无法直接诊断遗传病。若需要进一步明确是否存在遗传疾病，建议进行羊水穿刺术、绒毛组织活检或基因检测。考虑到孕妇的特殊性，进行这些检查前应咨询医生并评估风险。
1.血常规
通过观察红细胞计数、白细胞计数和分类等指标，判断是否存在贫血、感染等问题。采集静脉血样，在无菌条件下离心分离后送至实验室进行检验。
2.血生化分析
用于评估肝肾功能、电解质平衡及代谢状态，辅助诊断溶血性贫血等疾病。抽取肘部或腕部静脉血液，并在规定时间内送往实验室进行分析。
3.羊水穿刺术
羊水穿刺术可以获取胎儿DNA样本，对某些染色体异常性疾病进行产前诊断。通常在超声引导下使用细针穿过腹部进入子宫内抽取适量羊水。
4.绒毛组织活检
绒毛组织活检是一种侵入性取样的方法，可用于确定胎儿是否存在特定的遗传性疾病。医生会从孕妇的子宫颈取出一小块绒毛组织，并将其送往实验室进行分析。
5.基因检测
针对特定基因的检测有助于识别某些先天性代谢障碍或遗传性疾病的携带情况。一般采取外周血样并在专业机构进行全基因组测序或其他目标区域捕获测序。
以上各项检查前，应避免进食高脂肪食物以减少干扰。同时告知医生家族史及相关症状，以便更准确地评估风险并制定后续管理策略。
2024-03-06 01:30
举报相关问题
向医生提问
在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
