发病时间：不清楚
苯丙酮尿症症状出现时间
补充说明：苯丙酮尿症症状出现时间
a******W 2022-05-11 14:15
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苯丙酮尿症的典型症状包括神经系统异常、智力低下、生长迟缓、皮肤色素减少、湿疹，早期诊断和治疗对于预防这些症状至关重要，建议在专业医疗机构进行新生儿筛查。
1.神经系统异常
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。积累的苯丙氨酸会干扰神经递质的合成，影响脑功能，进而引发神经系统异常。这些异常可能涉及大脑皮层和神经传导通路，导致认知障碍和运动协调困难。
2.智力低下
苯丙酮尿症患者由于体内苯丙氨酸无法正常代谢，会导致中枢神经系统的发育受到抑制，从而引起智力低下的现象发生。智力低下的表现通常包括学习能力差、适应新事物慢等，在儿童期更为明显。
3.生长迟缓
苯丙酮尿症会影响机体的蛋白质合成，进而影响细胞分裂和组织增长，所以会出现生长迟缓的现象。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人平均值，特别是在婴儿和幼儿时期。
4.皮肤色素减少
当苯丙酮尿症患者血液中苯丙氨酸浓度持续偏高时，会对黑色素细胞产生毒性作用，使黑色素合成受阻，导致皮肤颜色变浅。皮肤色素减少可能首先出现在面部、手掌和脚底，然后扩散到全身。
5.湿疹
苯丙酮尿症患者的免疫系统可能出现异常反应，这可能导致皮肤炎症和湿疹的发生。湿疹通常表现为红斑、瘙痒、渗出液等症状，常见于手肘窝、膝盖窝等皱褶处。
针对上述症状，建议进行遗传咨询和新生儿筛查以评估苯丙酮尿症风险。确诊后，可以通过血苯丙氨酸水平监测来指导饮食管理。此外，还可以遵医嘱使用H-四氢生物蝶呤合酶基因编码蛋白的双氢生物蝶呤辅因子，可促进苯丙氨酸向酪氨酸的转化，降低血苯丙氨酸浓度，改善病情。对于神经系统异常，应避免度刺激，如闪烁灯光或嘈杂环境；对于湿疹，则需保持皮肤干燥清洁，穿着透气性好的衣物。
2024-03-27 21:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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