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苯丙酮尿症成人还要治疗吗
补充说明：苯丙酮尿症成人还要治疗吗
a******W 2022-05-11 14:15
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苯丙酮尿症成人患者仍需治疗以控制病情、减少神经系统损害风险。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷导致的氨基酸代谢紊乱性疾病，主要通过低苯丙氨酸饮食治疗。成人患者的神经系统损害可能已经形成，此时再开始治疗可能无法逆转已有的损伤，但仍可减缓病情进展、降低新发神经症状的风险。
对于成人苯丙酮尿症患者，若未及时发现或延迟诊断，可能导致智力发育障碍，此时治疗效果会受到一定影响，但仍然需要针对症状进行管理。
成年苯丙酮尿症患者应定期监测血液中的苯丙氨酸水平，并遵循医嘱调整饮食，确保摄入适量的蛋白质来源。必要时可在医生指导下使用低苯丙氨酸配方食品，以满足营养需求并减轻症状。
2024-02-23 01:03
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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