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新生儿丙酸血症可以放弃治疗吗
补充说明:新生儿丙酸血症可以放弃治疗吗
a******W 2022-05-11 18:42
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精选回答(1)
新生儿丙酸血症不可以放弃治疗。
因为该疾病属于一种常染色体隐性遗传病,主要是由于肝脏内缺乏丙酰辅酶A羧化酶所引起的一种氨基酸代谢异常性疾病,会导致患者出现呕吐、恶心以及生长发育迟缓等症状,严重时甚至会危及生命安全,所以需要积极进行治疗。
如果新生儿患有丙酸血症,在急性发作期可能会导致脑损伤,此时需要及时就医并接受专业治疗,以免延误病情。
在新生儿时期发现任何疾病都应谨慎对待,尤其对于遗传代谢疾病,家长需积极配合医生进行新生儿筛查,并定期监测患儿的健康状况。
2024-04-08 12:44
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群:所有人群
临床检查:
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丙酸氟替卡松鼻喷雾剂:本品用于预防和治疗季节性过敏性鼻炎(包括枯草热)和常年性过敏性鼻炎。沙美特罗替卡松粉吸入剂:舒利迭以联合用药形式,用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗,包括成人和儿童哮喘。
沙美特罗替卡松粉吸入剂
沙美特罗替卡松粉吸入剂(舒利迭)是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。
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1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者,包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合性高脂血症(相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型)患者,如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法(如LDL血浆透析法)合用或单独使用(当无其它治疗手段时),以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症(如:糖尿病,症状性动脉粥样硬化性疾病等