发病时间：不清楚
新生儿丙酸血症能治疗好吗
补充说明：新生儿丙酸血症能治疗好吗
2021-07-16 15:24
我要咨询
精选回答(1)
新生儿丙酸血症一般不能治疗好，建议家长及时带其到正规医院进行规范治疗，以免延误病情。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于新生儿体内的丙酸脱氢酶基因出现变异或者是缺陷，导致其体内的丙酸脱氢酶不能正常代谢，从而引起的疾病。该疾病会导致新生儿出现喂养困难、呕吐、嗜睡、昏迷等症状，严重的还可能会导致死亡。由于新生儿的身体免疫力较低，而丙酸血症是一种遗传性疾病，通常是由于父母双方的患病基因遗传给新生儿，因此新生儿患有丙酸血症一般不能治疗好。
建议家长及时带其到正规医院进行就诊，可以在医生的指导下进行饮食治疗，限制含有丙酸的食物，同时遵医嘱配合使用别嘌醇片、熊去氧胆酸片等药物进行治疗。如果症状比较严重，则需要进行血液透析治疗。建议家长在日常生活中注意喂养清淡、易消化的食物，避免食用辛辣刺激性食物，以免加重病情。
2022-07-28 15:58
举报相关问题
医生回答(1)
丙酸血症又称丙酸尿症，是罕见的常染色体隐性遗传病，归属于后天性有机酸新陈代谢障碍。因为线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺少造成丙酸及其新陈代谢产品蓄积，以重复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为重要临床特点。
2021-07-16 20:00
举报向医生提问
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
