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家族性低血钾遗传症状
补充说明：家族性低血钾遗传症状
a******W 2022-05-12 18:45
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家族性低血钾症通常表现为低血钾症、肌无力、疲劳、周期性瘫痪和多尿，如果症状持续或加重，建议就医进行基因检测和电解质水平检查。
1.低血钾症
低血钾症是由于体内钾离子浓度低于正常范围导致的电解质失衡。钾离子参与神经冲动传导和肌肉收缩，缺乏时会影响神经和肌肉功能。低血钾症的症状可能包括四肢麻木、刺痛感等，严重时可影响呼吸系统，导致呼吸困难。
2.肌无力
肌无力可能是由神经-肌肉接头处传递障碍所致，当低血钾症导致神经信号传导受阻时，会引起肌力下降。肌无力可能导致患者感到乏力，尤其是下肢，有时会表现出站立不稳或走路拖沓的情况。
3.疲劳
低血钾症会导致身体代谢率降低，进而引发疲劳的感觉。这种疲劳通常不是因为睡眠不足或体力活动过度引起的，而是持续存在并伴随有其他低血钾症状。
4.周期性瘫痪
周期性瘫痪是一种遗传性疾病，其特征为反复发作的骨骼肌弛缓性麻痹，与基因突变有关。低血钾状态诱发了神经肌肉接头处的异常兴奋，从而出现上述情况。症状常在夜间或休息后突然发生，表现为全身或局部肌肉无力，持续数小时至数天不等。
5.多尿
低血钾症可以引起肾小管上皮细胞受损，导致肾小管重吸收水分和电解质的功能下降，进而引发多尿的现象。患者可能会频繁排尿且尿量增多，同时伴有口渴、脱水等症状。
针对家族性低血钾遗传症状，建议进行血液电解质检测以评估钾离子水平，还应进行基因检测以确认诊断。治疗措施可能包括口服补钾剂或注射用氯化钾溶液。患者平时应注意均衡饮食，避免高糖饮食，保持规律的运动，有助于改善症状。
2024-02-16 01:23
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当人体血浆中钾离子浓度低於3.5mEq/L时称为低血钾，常见原因为摄取减少、流失过多，如腹泻、呕吐等及钾离子由细胞外液转移至细胞内液。当人体发生低血钾时，将影响人体的心脏血管、中枢神经、消化、泌尿及肌肉系统。
症状起因：人体钾全靠外界摄入，每日从食物中摄入钾约50-100mmol，90%由小肠吸收。肾脏是排钾和调节钾平衡的主要器官，肾小球滤液中的钾先在近曲肾小管内被完全吸收，以后远曲肾小管细胞和集合管细胞再将过剩的钾分泌出来，从尿排出，使钾在体内维持平衡。但是，人体摄入钾不足时，肾脏不能明显地减少排钾，使钾保留于体内，故易引起缺钾。血清钾浓度在3.5～5.5mmol/L，平均4.2mmol/L。通常以血清钾<3.5mmol/L时称低血钾。但是，血清钾降低，并不一定表示体内缺钾，只能表示细胞外液中钾的浓度，而全身缺钾时，血清钾不一定降低。故临床上应结合病史和临床表现分析判断。
可能疾病： 原发性醛固酮增多症 库欣综合征 混合型肾小管性酸中毒 结肠黑变病 肾盂肾炎
常见检查：
就诊科室：血液
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1治疗低钾血症各种原因引起的低钾血症，如进食不足、呕吐、严重腹泻、应用排钾性利尿药。低钾性家族周期性麻痹、长期应用糖皮质激素和补充高渗葡萄糖等。2预防低钾血症当患者存在失钾情况，尤其是如果发生低钾血症对患者危害较大时（如使用洋地黄化的患者），需预防性补充钾盐，如进食很少、严重或慢性腹泻，长期服用肾上腺皮质激素、失钾性肾病、以及Bartter综合症等。3洋地黄中毒引起频发性，多源性早搏或快速心律失常。
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