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家族性低血钾遗传症状
补充说明：家族性低血钾遗传症状
2021-07-11 00:36
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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家族性低血钾遗传症状可能包括低血钾症、肌无力、疲劳、周期性瘫痪和多尿，这些症状可能因人而异。由于低血钾症可能影响心脏功能，建议患者及时就医以评估和治疗。
1.低血钾症
低血钾症通常由体内钾离子浓度低于正常范围导致，当机体摄入不足或丢失过多时，会影响神经肌肉和心脏功能。低血钾症的症状可能包括心律不齐、恶心、呕吐等。这些症状是由于细胞内钾离子浓度降低引起的。
2.肌无力
肌无力可能是由于神经-肌肉接头处传递障碍所致，这会导致肌肉收缩乏力。肌无力的症状可能包括站立困难、上楼费力等。这种症状是由神经信号无法有效传导至肌肉所导致的。
3.疲劳
疲劳可能是由于电解质失衡导致身体机能下降，能量代谢受到影响。患者可能会感到持续的身体疲乏，即使休息后也不能缓解。
4.周期性瘫痪
周期性瘫痪是一种遗传性疾病，涉及基因突变影响了钠离子通道的功能，进而影响神经冲动的传导。此病症可引发突然发生的下肢无力，有时伴有呼吸困难。
5.多尿
多尿通常是由于肾小管重吸收水分减少，导致尿液浓缩能力下降而引起。多尿可能导致频繁排尿、口渴等症状。这是由于肾脏为了维持体内的液体平衡而增加尿液排出量。
针对家族性低血钾遗传症状，建议进行血液电解质检测以评估钾离子水平，还应进行基因检测以确定是否存在相关基因异常。治疗措施可能包括补充钾盐，如口服氯化钾片或注射用枸橼酸钾。患者平时应注意均衡饮食，避免高糖饮食，保持规律运动，有助于改善症状。
2024-03-07 11:19
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医生回答(1)
家族性低血钾遗传症状可能包括低血钾症、肌无力、疲劳、周期性瘫痪和多尿，这些症状可能因人而异。由于低血钾症可能影响心脏功能，建议患者及时就医以评估和治疗。
1.低血钾症
低血钾症通常由体内钾离子浓度低于正常范围导致，当遗传性低血钾基因突变影响到细胞膜上钠-钾泵的功能时，会导致细胞内外钾离子分布失衡。低血钾症会影响神经和肌肉功能，引起全身乏力、麻木等症状。
2.肌无力
肌无力可能与遗传性低血钾有关，因为低血钾会干扰神经递质乙酰胆碱的正常释放和作用，从而影响肌肉收缩。肌无力的症状包括站立不稳、易跌倒等，严重时可导致呼吸困难。
3.疲劳
由于电解质紊乱导致代谢异常，进而引发身体机能下降，出现持续感到疲乏的现象。这种症状可能伴随整个疾病的进程，患者可能会感到精疲力竭，即使休息也无法恢复精力。
4.周期性瘫痪
周期性瘫痪是遗传性低血钾的一种表现形式，涉及离子通道异常。当涉及到神经肌肉接头处的钠离子通道时，会引起肌肉突然无力或麻痹。典型表现为反复发作的下肢近端肌肉无力或麻痹，有时伴有呼吸困难。
5.多尿
低血钾可以导致肾小管对水的重吸收减少，进而引起多尿的情况发生。多尿可能导致脱水和其他电解质失衡，需要密切监测液体摄入和排泄以维持水平衡。
针对家族性低血钾遗传症状，建议进行血液电解质分析、甲状腺功能测试以及基因检测来评估是否存在相关基因突变。治疗措施可能包括补充电解质平衡液或口服补盐药，重症情况下需静脉注射补充钾离子。患者应保持均衡饮食，避免高糖食品，定期监测血钾水平并遵循医嘱调整生活方式。
2024-03-17 09:54
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当人体血浆中钾离子浓度低於3.5mEq/L时称为低血钾，常见原因为摄取减少、流失过多，如腹泻、呕吐等及钾离子由细胞外液转移至细胞内液。当人体发生低血钾时，将影响人体的心脏血管、中枢神经、消化、泌尿及肌肉系统。
症状起因：人体钾全靠外界摄入，每日从食物中摄入钾约50-100mmol，90%由小肠吸收。肾脏是排钾和调节钾平衡的主要器官，肾小球滤液中的钾先在近曲肾小管内被完全吸收，以后远曲肾小管细胞和集合管细胞再将过剩的钾分泌出来，从尿排出，使钾在体内维持平衡。但是，人体摄入钾不足时，肾脏不能明显地减少排钾，使钾保留于体内，故易引起缺钾。血清钾浓度在3.5～5.5mmol/L，平均4.2mmol/L。通常以血清钾<3.5mmol/L时称低血钾。但是，血清钾降低，并不一定表示体内缺钾，只能表示细胞外液中钾的浓度，而全身缺钾时，血清钾不一定降低。故临床上应结合病史和临床表现分析判断。
可能疾病： 原发性醛固酮增多症 库欣综合征 混合型肾小管性酸中毒 结肠黑变病 肾盂肾炎
常见检查：
就诊科室：血液
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健齿固龈，清血止痛。用于牙周疾病引起的牙齿酸软，咀嚼无力，松动移位，牙龈出血以及口舌生疮，咽喉肿痛，口臭烟臭。
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1治疗低钾血症各种原因引起的低钾血症，如进食不足、呕吐、严重腹泻、应用排钾性利尿药。低钾性家族周期性麻痹、长期应用糖皮质激素和补充高渗葡萄糖等。2预防低钾血症当患者存在失钾情况，尤其是如果发生低钾血症对患者危害较大时（如使用洋地黄化的患者），需预防性补充钾盐，如进食很少、严重或慢性腹泻，长期服用肾上腺皮质激素、失钾性肾病、以及Bartter综合症等。3洋地黄中毒引起频发性，多源性早搏或快速心律失常。
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1.急性肾功能衰竭。 2.慢性肾功能衰竭。 3.急性药物或毒物中毒。 4.顽固性心力衰竭。 5.顽固性水肿。 7.电解质紊乱及酸碱平衡失调。
