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基因芯片通过是不是核型基本没问题

发病时间:不清楚

基因芯片通过是不是核型基本没问题

补充说明:基因芯片通过是不是核型基本没问题

a******W 2022-04-28 18:43

染色体异常 空腹 胎儿 孕妇

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危芹 主治医师 三甲

擅长:全科

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基因芯片检查是利用DNA芯片来进行的一种快速、高通量的基因表达谱分析方法,可以对大量基因同时进行相对定量检测,从而获得大量的生物学信息,但不能直接反映核型是否正常。
基因芯片技术主要是针对特定基因或基因变异的功能状态进行检测,以了解是否存在基因突变或其他异常情况。而核型分析则是通过对细胞分裂中期染色体形态和数目的观察来确定染色体的数量和结构是否正常。由于两者涉及的遗传信息不同,因此基因芯片检查并不能直接反映核型是否正常。若需要明确核型是否存在问题,建议进行传统的核型分析。
虽然基因芯片检查无法直接评估核型,但在某些情况下,如怀疑存在染色体异常时,可能会推荐进行基因芯片筛查。这是因为某些基因变异可能与特定的染色体异常有关联。
在进行基因芯片检测前,应避免服用可能影响基因表达的药物,并确保在空腹状态下采样,以减少干扰因素的影响。对于核型分析,通常需采集胎儿细胞样本,孕妇应在医生指导下选择合适的时间点进行采样。

2024-04-24 03:54

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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