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9号染色体缺失会导致什么影响
补充说明：9号染色体缺失会导致什么影响
a******W 2022-04-23 20:28
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医生回答(1)
杨迅行 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
9号染色体缺失可能导致生长迟缓、智力低下、面部畸形、生殖问题和免疫系统缺陷。
1.生长迟缓
由于基因丢失或表达异常导致关键发育路径受阻，致使身体各系统的生长发育受到限制。可表现为身高低于同龄人水平，伴随体重不增或下降，可能需要营养支持和生长激素治疗。
2.智力低下
智力低下的风险反应主要是由于特定基因的功能障碍引起神经元功能异常，影响大脑正常的发育和功能发挥。智力低下可能导致学习、理解和社交能力受限，需要特殊教育和支持。
3.面部畸形
面部畸形可能是由缺失部分9号染色体上的基因控制面部结构发育的关键信号通路发生异常所致。典型症状包括眼距过宽、塌鼻梁等，需通过整形外科手术进行矫正。
4.生殖问题
生殖问题涉及生育能力和性征特征，与9号染色体上调控相关基因有关。可能出现不孕不育、性别分化异常等问题，需要内分泌科评估并制定相应管理方案。
5.免疫系统缺陷
免疫系统缺陷是由于某些关键基因缺失或突变导致机体无法有效抵御感染。易感感染者可能出现反复感染、长期发热等症状，需要加强免疫支持和预防措施。
若检测发现9号染色体缺失，建议患者及时就医，在专科医生指导下接受适当的遗传咨询及针对性体检。
2024-02-29 00:08
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤 肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。 二、损伤 随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。 三、炎症 软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。 特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
就诊科室：五官
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