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20号染色体缺失，临床无确实引起的疾病
补充说明：20号染色体缺失，临床无确实引起的疾病
2023-08-02 13:06
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何志晖 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：优生优育，遗传咨询，产前诊断，获得产前诊断遗传咨询资格证；高危妊娠的管理；产后盆底康复，获得欧洲盆底功能障碍性疾病II级证书；不孕不育，妇科内分泌（月经病）。
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20号染色体缺失，临床无确实引起的疾病这种说法，但可能会导致患者出现智力障碍、肢体障碍、面容特殊等症状。
20号染色体缺失属于染色体异常，是人体内的一种基因缺失现象，这种基因缺失可能会导致细胞无法正常的增殖和分化，从而导致患者出现智力障碍、肢体障碍、面容特殊等症状。如果是在胎儿时期发现20号染色体缺失，可能会导致胎儿出现畸形，比如小头畸形、脊柱裂等，如果是在胎儿出生之后发现20号染色体缺失，可能会导致患者出现肢体障碍、面容特殊、智力障碍等症状。
如果患者出现了20号染色体缺失的情况，建议患者及时去正规医院就医，可以通过羊水穿刺检查、无创基因检测等检查进一步确诊。如果是胎儿出现了畸形的情况，可以通过手术治疗，如果是智力障碍的情况，可以通过康复训练的方式缓解。
2023-08-03 01:28
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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