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单脐动脉宝宝一定要做染色体检查吗

发病时间:不清楚

单脐动脉宝宝一定要做染色体检查吗

补充说明:单脐动脉宝宝一定要做染色体检查吗

a******W 2022-04-25 18:28

单脐动脉 染色体检查 染色体异常 血管 发育 开放性神经管缺陷 心脏畸形 胎儿 畸形 遗传咨询

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医生回答(1)

汪硕皓 主治医师 三甲

擅长:全科

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单脐动脉宝宝需要考虑进行染色体检查。
单脐动脉与染色体异常可能存在一定的相关性,主要是由于染色体异常可能会引起血管发育的问题,导致单脐动脉的发生。因此,为排除染色体异常引起的其他并发症,有必要进行染色体检查。
此外,还需注意是否存在开放性神经管缺陷、心脏畸形等可能与染色体异常有关的疾病。
总之,单脐动脉是胎儿结构畸形的一种超声表现,与染色体异常的风险增加有关,建议进行进一步的遗传咨询和必要的染色体分析以评估胎儿健康状况。

2024-04-23 18:25

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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