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无创dna是检查遗传疾病吗
补充说明：无创dna是检查遗传疾病吗
a******W 2022-05-03 21:05
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医生回答(1)
无创DNA检测是一种针对特定基因突变的非侵入性产前筛查方法，用于评估某些遗传疾病风险。
无创DNA检测采集母体外周血中游离的胎儿DNA，对指定的数个目标区域进行深度测序，从而识别出是否存在特定的基因突变。该检测主要针对已知与特定遗传疾病相关的基因变异，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。
虽然无创DNA检测主要用于特定的遗传疾病筛查，但并非所有遗传病均能被准确诊断，例如线粒体遗传疾病。
在进行无创DNA检测时，应确保孕妇不存在感染性疾病，并且在检测前12小时内避免进食高脂肪食物，以减少血液中的脂质干扰。若检测结果异常，应及时咨询专业医生进行进一步分析和处理。
2024-02-25 09:50
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
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用于急、慢性肝炎，肝纤维化，脂肪肝，肝硬化等症的辅助治疗。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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适用于慢性肝炎，肝纤维化及肝硬化，脂肪肝，酒精肝，中毒性肝损伤；对脂肪肝，酒精肝及药肝有良好的预防作用。
