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氨基酸代谢病症状有哪些
补充说明：氨基酸代谢病症状有哪些
2022-06-09 15:53
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氨基酸代谢病的症状表现为智力发育迟缓、计算能力减弱、学习困难以及生活自理能力低下。
随着年龄增长，患者的智力衰退现象会愈发明显，伴随有语言障碍，如表达含糊、语流不畅和异常行为。若氨基酸代谢病未能得到及时治疗，可能会引发肾脏损伤、肝脏损伤以及精神损伤等问题。这些疾病通常由常染色体隐性遗传导致，特别在近亲结婚的家庭中较为常见。据目前统计，氨基酸代谢障碍已知可引起超过100种遗传性疾病。早期诊断并采取适当的氨基酸补充、饮食管理等综合治疗，许多神经症状可以得到改善。
2022-06-24 10:10
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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